生物信息分析内容
基础分析
1 原始数据质控检查
2 比对结果质控检查
3 外显子覆盖率统计及制图
4 germline SNP及InDel 检测、注释及统计
5 somatic SNP及InDel、CNV检测、注释及统计(成对样品)
高级分析
6 稀有突变及疾病相关突变筛选
7 高频突变基因筛选
8 高频突变基因GO及通路分析
9 组间差异突变位点/基因比较
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基础分析
1 原始数据质控检查
2 比对结果质控检查
3 外显子覆盖率统计及制图
4 germline SNP及InDel 检测、注释及统计
5 somatic SNP及InDel、CNV检测、注释及统计(成对样品)
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