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2022-06-28 10:39:59       huishouzhan

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生物信息分析内容

基础分析  

1 原始数据质控检查

2 比对结果质控检查

3 外显子覆盖率统计及制图

4 germline SNP及InDel 检测、注释及统计

5 somatic SNP及InDel、CNV检测、注释及统计(成对样品)

高级分析 

6 稀有突变及疾病相关突变筛选

7 高频突变基因筛选

8 高频突变基因GO及通路分析

9 组间差异突变位点/基因比较



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